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骨髓增生異常綜合征(MDS)目前認為是造血干細胞增殖分化異常所致的造血功能障礙。主要表現為外周血全血細胞減少，骨髓細胞增生，成熟和幼稚細胞有形態異常即病態造血。部分患者在經歷一定時期的MDS后轉化成為急性白血病;部分因感染、出血或其他原因死亡，病程中始終不轉化為急性白血病。MDS可是原發的，即原因不明。或曾有化學致癌物質、烷化劑治療或放射線接觸史，即繼發性。 　　

MDS患者的進展方式及其是否向急性白血病轉化，很大程度上取決于細胞內被激活的癌基因類型和數量。目前認為本病是發生在較早期造血干細胞，受到損害后出現克隆性變異的結果。對骨髓細胞進行染色體顯帶分析和G6PD同功酶研究，提示MDS系由一個干細胞演變而來，故為克隆性疾病。